Molti passi avanti sono stati fatti nella scoperta dei geni causativi delle malattie di cuore ereditarie, tuttavia la correlazione tra i difetti genetici e l’espressione della malattia risulta essere complessa. Spesso infatti più di una mutazione o di un gene possono contribuire alla manifestazione clinica ed alcune cardiomiopatie non si manifestano alla nascita ma si sviluppano nel corso degli anni e possono essere accelerate dallo sforzo fisico. 

Per questo motivo individuare la mutazione genetica responsabile è fondamentale per identificare all’interno delle famiglie i portatori a rischio di sviluppare la patologia. 

I gruppi multidisciplinari che si occupano di queste patologie sono da sempre alla ricerca di nuove informazioni che riescano a districare il complesso meccanismo di genesi e progressione al fine di trovare cure sempre più efficaci. 

Grazie alla ricerca, le nuove mutazioni di cui non si conosce ancora il significato possono essere studiate in modelli sperimentali come animali modello o cellule che oggi possono derivare direttamente dal paziente. 

L’evoluzione tecnologica inoltre ha permesso di ridurre le tempistiche di analisi e di indagare l’intero genoma umano al fine di identificare nuovi geni ad oggi sconosciuti che potrebbero essere causativi di queste patologie.

Il nostro obiettivo è finanziare una ricerca all’Università di Padova che possa riuscire ad arrivare ad una medicina traslazionale personalizzata calibrata sulle specifiche necessità del singolo paziente al fine di garantirgli la possibilità di evitare eventi nefasti ad oggi purtroppo tristemente noti alla cronaca quotidiana. 

Valore della borsa di studio: 150.000 euro per 3 anni

Ricercatore Universitario tipo A

Dipartimento Scienze Cardiologiche Toraciche e Vascolari e di Sanità Pubblica

Gruppo Patologia Cardiovascolare

Responsabile Prof.ssa Cristina Basso

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